Tipo de análisis que realizamos


Análisis de un panel

Un especialista detecta un paciente cuyo diagnóstico diferencial se encuentra dentro de uno de nuestros paneles y quiere solicitar un estudio.

Análisis de portadores o análisis familiar

En el caso de diagnosticar al paciente o de encontrar variantes con alta probabilidad de estar relacionadas con su enfermedad es importante demostrar:

1) En casos de herencia recesiva la procedencia de las variantes halladas (deben proceder cada una de un progenitor: “en trans”) así como la cosegregación en la familia (todos los afectos deben tener ambas variantes y ninguno de los no afectos puede tener ambas variantes)

2) En caso de existir antecedentes familiares y tratarse de una enfermedad dominante es importante demostrar la cosegregación de la variante con los miembros afectos de la familia y su ausencia en los no afectos

3) En caso de casos esporádicos de enfermedades dominantes la ausencia de dicha variante en los progenitores (“de novo”)

Análisis prenatal

Cuando en una familia se ha diagnosticado una enfermedad hereditaria y se han detectado las variantes subyacentes a la enfermedad, se puede ofrecer en caso de nuevos embarazos el análisis de dichas variantes en muestra de ADN de vellosidades coriónicas (tejido fetal) para determinar si están presentes o no.