¿Qué es NeuroMeGen?


NeuroMeGen es una herramienta diagnóstica creada desde la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Clínico de Santiago de Compostela, centro de referencia para toda la comunidad gallega desde hace más de 35 años y, desde el año 2014, uno de los 7 centros de referencia estatal para diagnóstico y tratamiento de enfermedades congénitas del metabolismo.

Esta herramienta (NeuroMeGen) analiza de forma simultánea grupos de genes asociados a escenarios clínicos y bioquímicos solapantes incluidos en el mismo diagnóstico diferencial, con un tiempo de respuesta de 1-2 meses y con un coste similar al del análisis convencional de un solo gen.

Los paneles de genes implementados en esta herramienta son actualizados cada trimestre según aparecen nuevos genes asociados a fenotipos incluibles en alguno de los paneles desarrollados.

NeuroMeGen es una herramienta que aúna la revolución tecnológica que proporciona la actual y futura tecnología de secuenciación masiva así como de las herramientas bioinformáticas basadas principalmente en comparación de patrones optimizándolas para conseguir una detección de variantes más rigurosa minimizando el porcentaje de falsos negativos y aumentando la probabilidad de hallar la variante o variantes subyacentes a cada fenotipo clínico a estudio.

NeuroMeGen puede acelerar el diagnóstico, tratamiento, pronóstico de los pacientes con trastornos neurometabólicos disminuyendo significativamente el coste social y sanitario de estas enfermedades en el SNS.

Este trabajo ha sido financiado por el proyecto PI13/02177, integrado en el Plan Estatal de I+D+I 2013-2016 y confinanciado por el ISCIII-Subdirección General de Evaluación y Fomento de la Investigación el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER).