Objetivo de NeuroMeGen


Uno de los retos más difíciles al que se enfrentan los especialistas en pediatría es el diagnóstico de pacientes que presentan signos y síntomas fenotípicos que sugieren una causa genética subyacente, pero para los que la etiología sigue siendo elusiva a pesar de realizar costosas y a menudo largas investigaciones etiológicas.

En los últimos años, ha habido un crecimiento exponencial en el conocimiento de las bases genéticas de las enfermedades. Casi 30 nuevos genes asociados a patologías son incluidos por mes en la base de datos OMIM. Este incremento exponencial del conocimiento constituye actualmente uno de los mayores desafíos para los sistemas sanitarios y para los facultativos para con sus pacientes.

La medicina genómica se está desarrollando en el marco de un sistema sanitario en cambio. Es crucial que este sistema sanitario y, la economía subyacente, empiece a promover cambios para incorporar más y mejor la medicina genómica al diagnóstico clínico ya que, en un plazo de tiempo breve será con seguridad parte de la práctica médica habitual. NeuroMeGen es parte del desarrollo de los métodos, herramientas y fármacos que serán comprados de forma habitual por los SNS avanzados.

El propósito de esta herramienta basada en tecnología de secuenciación masiva, análisis fenotípico y reconocimiento de patrones es facilitar el diagnóstico de los trastornos neurometabólicos, y evitar los calvarios diagnósticos tan comunes en estas enfermedades.