Panel 9: Hiperlaxitud


Incluye:

Ehlers-Danlos, Osteogénesis imperfecta, otros.

Las proteínas de los tejidos conectivos le dan al organismo su fortaleza y resistencia intrínseca. Cuando están formadas de manera diferente, los resultados se notan principalmente en las partes móviles del cuerpo (las articulaciones, los músculos, los tendones, los cartílagos, los ligamentos) que son más laxos y más frágiles de lo que sería normal. El resultado es la hiperlaxitud articular que conlleva la vulnerabilidad a los efectos de las lesiones.

Hablamos de Síndrome de Hiperlaxitud cuando existen una serie de síntomas que acompañan a la hiperlaxitud articular. Estos síntomas son muy diversos y se localizan tanto en el aparato locomotor (dolor articular, esguinces, luxaciones y subluxaciones frecuentes, dolor de espalda, lesiones de tejidos blandos como bursitis, epicondilitis, etc.) como fuera de éste (prolapso de la válvula mitral, venas varicosas, piel frágil y delgada, prolapso uterino y/o rectal, etc). Aunque los síntomas son muy variados y no todas las personas afectadas presentamos el mismo grado de afectación, el dolor articular y/o muscular suele ser el síntoma más relevante.

Aproximadamente un 10% de la población tiene hiperlaxitud articular. La prevalencia varía entre los diversos grupos étnicos y es mayor entre las mujeres. Sin embargo, el Síndrome de Hiperlaxitud (hiperlaxitud+síntomas) afecta solamente a una minoría de las personas con hiperlaxitud articular.

NMG9: Hiperlaxitud

Panel 9: Hiperlaxitud

Genes incluidos:

COL1A1 TNXB ZNF469 FBN1
COL5A1 COL3A1 ADAMTS2 FKBP10
COL5A2 COL5A3 CHST14 FKBP14
KIF22 COL3A1 BMP1 TNXB
B4GALT7 PLOD1 ALDH18A1 SP7
COL1A2 PLOD3 TMEM38B IFITM5
ATP7A FLNA SERPINF1 CRTAP
SLC2A10 COL6A1 PLOD2 LEPRE1
PPIB COL6A2 TGFB2
SERPINH1 COL6A3 SLC39A13

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