Panel 8.3: Polineuropatías periféricas


Incluye:

Atrofia muscular espinal, Charcot-Marie-Tooth, esclerosis lateral amiotrófica, otros…

Las enfermedades de la neurona motora son un grupo de trastornos neurológicos progresivos que destruye las neuronas motoras, las células que controlan la actividad muscular voluntaria esencial como hablar, caminar, respirar y tragar. Normalmente, los mensajes de las células nerviosas en el cerebro (llamadas neuronas motoras superiores) se transmiten a las células nerviosas en el tallo cerebral y la médula espinal (llamadas neuronas motoras inferiores) y de allí a los músculos particulares. Las neuronas motoras superiores dirigen a las neuronas motoras inferiores para producir movimientos como caminar y masticar. Las neuronas motoras inferiores controlan el movimiento de los brazos, las piernas, el tórax, la cara, el cuello y la lengua.

Cuando hay interrupciones en estas señales, los músculos no funcionan adecuadamente; el resultado puede ser el debilitamiento gradual, la emaciación, y tics incontrolables (llamados fasciculaciones). Cuando están afectadas las neuronas motoras superiores, las manifestaciones incluyen espasticidad o rigidez de los músculos de los miembros e hiperreactividad de los reflejos tendinosos como sacudidas de la rodilla y el tobillo. Finalmente, puede perderse la capacidad de controlar el movimiento voluntario.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes que afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas en los Estados Unidos. La enfermedad recibe el nombre de los tres médicos que la identificaron por primera vez en 1886-Jean-Marie Charcot y Pierre Marie en París, Francia y Howard Henry Tooth en Cambridge, Inglaterra. La enfermedad de CMT, también conocida como neuropatía hereditaria motora y sensitiva o atrofia muscular del peroneo, abarca un grupo de trastornos que afectan los nervios periféricos. Los nervios periféricos residen fuera del cerebro y la médula espinal y proveen información a los músculos y los órganos sensoriales de las extremidades.

NMG8_3: Polineuropatías periféricas

Panel 8.3: Polineuropatías periféricas

Genes incluidos:

SIGMAR1 ATP7A PMP22 FIG4
ALS2 UBA1 LITAF PRPS1
SETX FGD4 KIF1B GJB1
SLC52A3 VCP MFN2 LRSAM1
SLC52A2 DHTKD1 RAB7 TFG
SLC52A1 DYNC1H1 MED25 TRPV4
IKBKAP HSPB1 NEFL IGHMBP2
OCRL1 GDAP1 MTMR2 EGR2
DES DNM2 SBF2 MPZ
ASAH1 AARS SH3TC2 HSPB8
PLEKHG5 YARS NDRG1 BSCL2
DNAJB2 INF2 PRX GARS
REEP1 KARS

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