Panel 8.2: Miopatías metabólicas


Incluye:

Síndromes miasténicos congénitos, miopatías por almacenamiento lipídico, glucogenosis, otras.

Los síndromes miasténicos congénitos son un grupo heterogéneo de enfermedades de la transmisión neuromuscular hereditarias no autoinmunes. Existe afectación de la transmisión neuromuscular por mutaciones en los genes que codifican proteínas de las membranas pre y postsinápticas.

Los lípidos constituyen uno de los principales combustibles musculares especialmente durante el reposo, en los períodos de ayuno y durante los ejercicios de baja intensidad y larga duración. De los depósitos citoplasmáticos, pasan al interior de la mitocondria donde son finalmente degradados. La ausencia de carnitina, imprescindible para el paso de los ácidos grasos de cadena larga (palmítico y oleico) o de alguna de las enzimas que intervienen en el proceso, da lugar a las llamadas miopatías lipídicas.

Las glucogenosis musculares se deben a fallos enzimáticos en el proceso de almacenamiento o degradación del glucógeno celular. Existen más de 15 glucogenosis y prácticamente todas ellas menos la tipo I (déficit de glucosa 6-fosfatasa) y la tipo VI (déficit de fosforilasa hepática) presentan participación muscular siendo las más características la tipo II o enfermedad de Pompe y la tipo V o enfermedad de McArdle.

NMG8_2: Miopatías metabólicas

Panel 8.2: Miopatias metabólicas-betaoxidación

Genes incluidos:

SCN4A CHRNA1 LAMP2 HADHB
CLCN1 CHRND CPT2 PNPLA2
DOK7 CHRNE SLC22A5 GYS1
AGRN CHRNB1 ACADS GAA
GFPT1 MUSK ACADVL LAMP2
CHAT RAPSN HACD1 AGL
COLQ DPAGT1 HADHA GBE1
PYGM PGM1 PGK1 MICU1
LDHA GYG1 HSPG2 GNE
PFKM VMA21 TAZ ALDOA
PHKB CACNA1S SLC16A2 AMPD1
PHKA1 RYR1 LTC4S ATP2A1
PGAM2 SLC16A1 MYH7

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