Panel 7: Epilepsia


Incluye:

Todos los genes que han sido asociados hasta el momento con el desarrollo de convulsiones y/o epilepsia de cualquier tipo.

Las encefalopatías epilépticas precoces (EEP) son un conjunto de trastornos neurológicos que aparecen en los primeros meses de vida y se caracterizan por la aparición de crisis epilépticas intratables asociadas a un patrón electroencefalográfico (EEG) característico (Brote-supresión, hipsarritmia).

Clásicamente, han sido relacionadas con una etiología sintomática, principalmente malformativa o como consecuencia de una agresión pre/perinatal o posiblemente sintomáticas (criptogénicas). Sin embargo, con el desarrollo de las neurociencias las EEP criptogénicas se han ido reduciendo a favor de una etiología concreta y su conocimiento actual nos permite afirmar que las EEP representan la vía final de un grupo heterogéneo de condiciones no solo estructurales, sino también genéticas y metabólicas subyacentes anteriormente desconocidas.

NMG7: Epilepsia

Panel 7: Epilepsias
Panel 7: Epilepsias 2

Genes incluidos:

AARS2 EPM2A CACNB4 GLRA1
DCX NHLRC1 EFHC1 SLC6A5
ARX CSTB GABRA1 KCNH5
CDKL5 PRICKLE1 GABRD CLCN4
SLC25A22 KCTD7 CLCN2 ARHGEF15
STXBP1 SCARB2 JRK EEF1A2
SPTAN1 PRICKLE2 KCNQ3 CACNA1H
SCN1A GOSR2 LGI1 CASR
KCNQ2 COL6A2 SCN1B MEF2C
ARHGEF9 ALDH7A1 SCN1A KCNT1
PCDH19 GABRG2 SCN2A HNRNPU
PNKP SCN9A GABRG2 MBD5
SCN2A SCN1A GABRD UBE3A
PLCB1 SYN1 SCN1B CHD2
SCN8A ST3GAL5 SCN9A SYNGAP1
PNPO CHRNA4 MAPK10 DHFR
SLC2A1 CHRNA2 MECP2 KCNJ10
KIF5C CHRNB2 CDKL5 FOLR1
KCNQ3 TBC1D24 FOXG1 PPT1
SCN2A SERPINI1 POLG TPP1
CLN3 DEPDC5 SLC35A2 PIGQ
CLN6 GRIN2A NECAP1 SLC13A5
DNAJC5 PRRT2 NTNG1 KCC2
CLN5 SCN7A TUBB2A DOCK7
MFSD8 GABRB3 TUBB2B PIGA
CLN8 ALG13 TUBB3 HCN1
CTSD CNTNAP2 TUBB TCF4
ATP13A2 CACNA2D2 TUBB4A BSCL2
CTSF SRPX2 KIF4A ASAH1
GRN

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