Panel 6: Leucodistrofias


Incluye:

Todos los desórdenes lisosomales y peroxisomales que cursan con leucodistrofia, leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente, leucodistrofia hipomielinizante, síndrome de Aicardi Goutieres, neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro, y otras.

Las leucodistrofias destruyen el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) en niños y adultos. Afecta a la mielina, la sustancia blanca que rodea los nervios como una funda aislante.

Cuando se produce una leucodistrofia, la mielina ya no puede conducir correctamente los mensajes a lo largo de los nervios. O bien la mielina no se forma, se deteriora, o es demasiado abundante.

NMG6: Leucodistrofias

Panel 6: Leucodistrofias
Panel 6: Leucodistrofias 2

Genes incluidos:

ASPA PLP1 TREX1 C19ORF12
GFAP GJC2 RNASEH2B PANK2
MLC1 AIMP1 RNASEH2C PLA2G6
HEPACAM HSPD1 RNASEH2A COASY
RNASET2 FAM126A SAMHD1 FTL
EIF2B1 LMNB1 ADAR CP
EIF2B2 POLR3A TREX1 CLCN2
EIF2B3 POLR3B SOX10
EIF2B4 DARS CTC1
EIF2B5 PLP1 FA2H

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