Panel 4: Enfermedades mitocondriales


Incluye:

Genes nucleares que codifican para el complejo I, II, III, IV, V, y piruvato deshidrogenasa; deficiencias primarias de CoQ; depleción de ADN mitocondrial; deficiencias combinadas de fosforilación oxidativa; genes asociados a otros defectos metabólicos que pueden confundirse con una enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son el resultado del fracaso en el funcionamiento de las mitocondrias, a su vez, partes constitutivas de las células del organismo, cuya función es la de generar la energía necesaria para mantener la vida y para el desarrollo y correcta función de los órganos y sistemas. Cuando fallan, se genera cada vez menos energía en el interior de la célula, produciendo lesión o muerte celular. Si este proceso se repite en todo el cuerpo, los sistemas completos comienzan a fallar y la vida de la persona que lo sufre está en grave riesgo. Esta enfermedad afecta principalmente a los niños, pero los brotes en adultos se están volviendo cada día más frecuente. Las enfermedades de las mitocondrias parecen ocasionar el mayor daño a las células del cerebro corazón, hígado, músculo, riñón, y a los sistemas endocrinos y respiratorios.

NMG4: Enfermedades mitocondriales

NMG4_1: Defecto en un complejo de la cadena respiratoria

NMG4_2: Deficiencias primarias de Coenzima Q

NMG4_3: Síndrome de depleción de ADN mitocondrial

NMG4_4: Déficit piruvato deshidrogenasa

NMG4_5: Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa

NMG4_6: Otros defectos que se solapan clínicamente con enfermedades mitocondriales

Panel 4: Cadena respiratoria mitocondrial
Panel 4: Enfermedades mitocondriales

Genes incluidos:

ACAD9 NDUFB1 NDUFV1 UQCRHL
FOXRED1 NDUFB3 NDUFV2 TTC19
NDUFA1 NDUFB2 NDUFV3 COX10
NDUFA2 NDUFB4 NUBPL COX11
NDUFA3 NDUFB5 SDHA COX14
NDUFA4 NDUFB6 SDHB COX15
NDUFA4L2 NDUFB7 SDHC COX16
NDUFA5 NDUFB8 SDHD COX17
NDUFA9 NDUFB9 SDHAF1 COX18
NDUFA10 NDUFB10 SDHAF2 COX19
NDUFA11 NDUFB11 BCS1L COX6A1
NDUFA12 NDUFS1 UQCRQ COX6A2
NDUFA13 NDUFS2 UQCRB COX6B2
NDUFAF1 NDUFS3 UQCR10 SCO1
NDUFAF2 NDUFS4 UQCR11 SCO2
NDUFAF3 NDUFS5 UQCRC1 SURF1
NDUFAF4 NDUFS6 UQCRC2 TACO1
NDUFAF5 NDUFS7 UQCRFS1 COA5
NDUFAF6 NDUFS8 UQCRH FASTKD2
COX6B1 ATP5G3 COQ10B TUFM
LRPPRC DLD COQ7 MRPS22
COX4I1 PDHA1 COQ6 AIFM1
COX4I2 DLAT TYMP C12ORF65
EMC8 PDHX TK2 AARS2
COX7B PDHB DGUOK GFER
CYCS PDHA2 POLG ISCU
ATPAF1 PDP1 SUCLA2 YARS2
ATPAF2 PDP2 MPV17 TAZ
TMEM70 LIAS C10ORF2 FARS2
ATP5E COQ2 RRM2B DNM1L
ATP5D COQ3 SUCLG1 PUS1
ATP5B COQ4 AGK NFU1
ATP5A1 COQ5 POLG2 BOLA3
ATP5C1 PDSS2 SLC25A4 ADCK1
ATP5O PDSS1 SLC25A3 ADCK2
ATP5F1 ADCK3 GFM1 ADCK4
ATP5G1 COQ9 MRPS16 ADCK5
ATP5G2 COQ10A TSFM MGME1
LETM1 TPK1 ELAC2 VARS2
MNF1 RPIA MTFMT TARS2
FBXL4 SERAC1 PNPT1 ETHE1
UPB1 SLC19A3 EARS2 TRMU
NAT8L GATM RMND1 GARS
DARS2 GAMT MTO1 FLAD1
ADSL SLC6A8 MICU1 PTCD1
DPYD MRPL3 PET100 CHCHD10
DPYS MRPL44 OPA1 SPG7

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