Panel 18: Sordera


Incluye:

Todos los genes asociados a sordera, tanto sindrómica como no sindrómica.

La pérdida de la audición de origen genético es producida por mutaciones en los genes relacionados con el proceso de audición. En algunos casos, la pérdida auditiva se debe a una combinación de factores genéticos y ambientales. Existe, por ejemplo, un cambio genético que produce que algunas personas sean más propensas a contraer hipoacusia después de tomar ciertos antibióticos.

El conocimiento de las bases genéticas de la sordera tiene beneficios importantes. Permite a los médicos informar a las familias acerca de las probabilidades de tener otro hijo con hipoacusia, y puede influir en el tratamiento.

En el caso de la sordera sindrómica, la hipoacusia puede ir acompañada de problemas que afectan otras partes del cuerpo, como el corazón, los riñones o los ojos y conocer la causa genética en estos casos, permite predecir la posible afectación estos órganos.

NMG18: Sordera

Panel 18: Sordera

Genes incluidos:

ABHD12 CCDC50 COL11A1 DFNA5
ACTG1 CDH23 COL11A2 DFNB31
ADCY1 CEACAM16 COL2A1 DFNB59
ANKH CHD7 COL4A3 DFNX3
ATP1A3 CIB2 COL4A4 DIABLO
ATP6V0A4 CISD2 COL4A5 DIAPH1
ATP6V1B1 CLDN14 COL4A6 DNAJC3
BCS1L CLIC5 COL9A1 DNMT1
BDP1 CLPP COL9A2 EDN3
BSND CLRN1 CRYM EDNRB
CABP2 COCH DCDC2 ELMOD3
EPS8 GJB2 HOMER2 LRTOMT
ESPN GJB3 HSD17B4 MARVELD2
ESRRB GJB6 ILDR1 MET
EYA1 GPR98 KARS MITF
EYA4 GPSM2 KCNE1 MSRB3
FAM65B GRHL2 KCNJ10 MYH14
FGFR3 GRXCR1 KCNQ1 MYH9
FKBP14 GRXCR2 KCNQ4 MYO15A
FOXI1 HARS LARS2 MYO3A
GDF6 HARS2 LHFPL5 MYO6
GIPC3 HGF LOXHD1 MYO7A
MYO7A PAX3 RDX SLC33A1
NARS2 PCDH15 SDHD SLITRK6
NDP PDZD7 SEMA3E SMPX
NIPBL PEX1 SERPINB6 SNAI2
OPA1 PNPT1 SIX1 SOX10
OSBPL2 POLR1C SIX5 SPATA5
OTOA POLR1D SLC17A8 STRC
OTOF POU3F4 SLC26A4 SYNE4
OTOG POU4F3 SLC26A4 TBC1D24
OTOGL PRPS1 SLC26A5 TCOF1
P2RX2 PTPRQ TRIOBP TECTA
TIMM8A TMIE TSPEAR VHL
TJP2 TMPRSS3 USH1C WFS1
TMC1 TNC USH1G
TMEM132E TPRN USH2A

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