Panel 16: Craniosinostosis


Incluye:

Todos los genes asociados a craneosinostosis

Se entiende por craneosinostosis la malformación congénita en la que alguna o varias suturas craneales del recién nacido o del lactante están cerradas, de forma anormal, antes de tiempo.

En función de la sutura que se cierra precozmente se distinguen:

• Escafocefalia (sutura sagital): cráneo alargado y estrecho. Es la más frecuente (60%)
• Braquicefalia (ambas suturas coronales): (20%) cráneo corto, ancho, con frente prominente.
• Plagiocefalia (una sutura coronal o lamboidea): cráneo asimétrico.
• Trigonocefalia (sutura metópica): frente estrecha y triangular, hipotelorismo.
• Oxicefalia o turricefalia (suturas coronales y sagital): cráneo estrecho y muy alto.

NMG16: Craniosinostosis

Panel 16: Craneosinostosis

Genes incluidos:

FBN1 FGFR2 IL11RA TGFBR1
TWIST1 MSX2 FREM1 MASP1
FGFR3 RECQL4 FGFR1 COLEC11
GLI3 EFNB1 RAB23 IFT122
CYP26B1

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