Panel 11: Trastornos del movimiento


Incluye:

Todos los genes asociados a distonías, ataxias (no incluye las asociadas a expansión de trinucleótidos) y a paraparesia espástica.

La distonía es un trastorno del movimiento que causa contracciones involuntarias de los músculos. Estas contracciones resultan en torsiones y movimientos repetitivos.

La ataxia no es una enfermedad específica o un diagnóstico, es un síntoma. Ataxia quiere decir torpeza o pérdida de coordinación.

La ataxia puede afectar a los dedos, manos, extremidades superiores e inferiores, al cuerpo, al habla, o a los movimientos oculares. Esta pérdida de coordinación puede ser causada por varios y diversos condicionantes médicos y neurológicos; por esta razón, es importante que una persona con ataxia busque atención médica para determinar la causa subyacente del síntoma y conseguir el diagnóstico apropiado.

Por otra parte, y englobando un cierto número de cuadros clínicos definidos, estas enfermedades tienen un denominador común entre ellas, la progresiva alteración del equilibrio al ponerse de pie y caminar, junto con una falta de coordinación de las extremidades.

NMG11: Trastornos del movimiento

Genes incluidos:

SPR DBH SLC6A3 THAP1
TH DDC TOR1A ATP1A3
GCH1 ABAT SGCE SLC2A1
MR1 GCH1 DRD2 PRRT2
PRKRA ACTB UCHL1 WDR81
TCN1 ATP8A2 DNMT1 MTPAP
AFG3L2 C10orf2 FGF14 NBN
ANO10 CA8 GRM1 PAX6
APTX ADCK3 ITPR1 PDYN
ATCAY CACNA1A KCNA1 PIK3R5
ATM CACNB4 KCNC3 POLG
POLG CAMTA1 MRE11A PRKCG
PRNP SYNE1 ZNF592 TPP1
RNF170 SYT14 STUB1 (CHIP) UBR4
SACS TDP1 WWOX RNF216
SCN8A TGM6 CHCHD10 GRID2
SETX TTBK2 TMEM240 SPTBN2
SLC1A3 TTPA KCND3

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