Panel 1: Hipoglucemias


En este panel se agrupan todos los genes descritos hasta el momento asociados a estados de hipoglucemia.

La hipoglucemia es uno de los trastornos más frecuentes durante la infancia y una manifestación común a diferentes entidades. La mayor fuente de glucosa cerebral (única fuente de energía junto con los cuerpos cetónicos para este tejido) proviene del plasma; de este modo si la glucosa plasmática es insuficiente puede conducir a secuelas neurológicas. El diagnóstico precoz es fundamental para el tratamiento de la hipoglucemia. Asimismo el tratamiento racional de la hipoglucemia se basa en el conocimiento de la enfermedad específica que la origina.

Incluye:

Genes asociados a: hiperinsulinismos, glucogenosis, defectos en la gluconeogénesis, en el metabolismo de monosacáridos, defectos de la beta oxidación mitocondrial, defectos de la cetogénesis y cetólisis.

NMG1: Hipoglucemias

NMG1_1: Hiperinsulinismos de producción endógena

NMG1_2: Glucogenósis hepáticas

NMG1_3: Gluconeogénesis

NMG1_4: Metabolismo monosacáridos

NMG1_5: Defectos beta oxidación ácidos grasos

NMG1_6: Cetogénesis, cetolisis

Panel 1: Hipoglucemias

Genes incluidos:

ABCC8 PHKG2 GALE SLC22A5
HADHA OXCT1 KCNJ11 SLC2A2
GALK1 CPT1A ACADSB ACAT1
GCK PRKAG2 SLC5A1 CPT2
ACADS ACAT2 HADH PC
MCCC1 SLC25A20 ACADM INSR
PCK1 MLYCD ETFA ACADVL
GLUD1 PCK2 GCDH ETFB
HADHA SLC16A1 FBP1 MPI
ETFDH HADHB HNF4A ALDOB
DOLK HSD17B10 HMGCS2 UCP2
GALT PMM2 HADH HMGCL

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