Paneles


Paneles NeuroMeGen

Paneles Génicos de NeuroMeGen

NMG1: Hipoglucemias

NMG1_1: Hiperinsulinismos de producción endógena

NMG1_2: Glucogenósis hepáticas

NMG1_3: Gluconeogénesis

NMG1_4: Metabolismo monosacáridos

NMG1_5: Defectos beta oxidación ácidos grasos

NMG1_6: Cetogénesis, cetolisis

NMG3: Defectos metabolismo intermediario

NMG3_1: Ciclo Urea

NMG3_2: Aminoacidopatías

NMG3_3: Acidurias orgánicas

NMG3_4: Beta oxidación

NMG3_5: Defectos metabolismo purinas-pirimidinas

NMG4: Enfermedades mitocondriales

NMG4_1: Defecto en un complejo de la cadena respiratoria

NMG4_2: Deficiencias primarias de Coenzima Q

NMG4_3: Síndrome de depleción de ADN mitocondrial

NMG4_4: Déficit piruvato deshidrogenasa

NMG4_5: Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa

NMG4_6: Otros defectos que se solapan clínicamente con enfermedades mitocondriales

NMG5: Metabolismo moléculas complejas

NMG5_1: Enfermedades lisosomales

NMG5_2: Enfermedades peroxisomales

NMG5_3: Lipofuscinosis neuronal ceroidea

NMG5_4: Metabolismo colesterol

NMG5_5: Metabolismo ácidos biliares

NMG6: Leucodistrofias

NMG7: Epilepsia

NMG8: Miopatías

NMG8_1: Miopatías estructurales

NMG8_2: Miopatías metabólicas

NMG8_3: Polineuropatías periféricas

NMG9: Hiperlaxitud

NMG10: Hiperglucemia

NMG10_1: Diabetes neonatal

NMG10_2: MODY

NMG11: Trastornos del movimiento

NMG12: Ras-MAPK pathway

NMG13: Defectos morfogénesis cerebral

NMG14: Ciliopatías

NMG15: Retraso mental

NMG16: Craniosinostosis

NMG18: Sordera