Publicaciones


AUTORES Iria Roca, Ana Fernández-Marmiesse, Sofía Gouveia, Marta Segovia and María L. Couce.
TITULO Prioritization of Variants Detected by Next Generation Sequencing According to the Mutation Tolerance and Mutational Architecture of the Corresponding Genes.
REVISTA/LIBRO International Journal of Molecular Science
VOLUMEN Int. J. Mol. Sci. 2018, 19, 1584
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AÑO 2018
PAÍS DE EDICIÓN
CLAVE(1)
AUTORES de Fuenmayor-Fernández de la Hoz CP, Hernández-Laín A, Olivé M, Fernández-Marmiesse A, Domínguez-González C.
TITULO Novel mutation in TCAP manifesting with asymmetric calves and early-onset joint retractions.
REVISTA/LIBRO Neuromuscul Disorders
VOLUMEN Nov;26(11):749-753.
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AÑO 2016
PAÍS DE EDICIÓN
CLAVE(1)
AUTORES Sonia Emperador, M Pilar Bayona-Bafaluy, Ana Fernández-Marmiesse, Mercedes Pineda, Blanca Felgueroso, Ester López-Gallardo, Rafael Artuch, Iria Roca, Eduardo Ruiz-Pesini, María Luz Couce and Julio Montoya.
TITULO Molecular-genetic characterization and rescue of a TSFM mutation causing childhood-onset ataxia and nonobstructive cardiomyopathy.
REVISTA/LIBRO European Journal of Human Genetics advance online publication.
VOLUMEN 28 Septiembre 16. doi:10.1038/ejhg.2016.124
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AÑO 2016
PAÍS DE EDICIÓN
CLAVE(1)
AUTORES de Fuenmayor-Fernández de la Hoz CP, Hernández-Laín A, Olivé M, Fernández-Marmiesse A, Domínguez-González C.
TITULO Novel mutation in TCAP manifesting with asymmetric calves and early-onset joint retractions.
REVISTA/LIBRO Neuromuscul Disorders
VOLUMEN Jul 16. pii: S0960-8966(16)30095-5. doi: 10.1016/j.nmd.2016.07.003.
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AÑO 2016
PAÍS DE EDICIÓN
CLAVE(1)
AUTORES Couce ML, Vitoria I, Aldámiz-Echevarría L, Fernández-Marmiesse A, Roca I, Llarena M, Sánchez-Pintos P, Leis R, Hermida A.
TITULO Lipid profile status and other related factors in patients with Hyperphenylalaninaemia.
REVISTA/LIBRO Orphanet Journal Rare Diseases
VOLUMEN 2016 Sep 9;11(1):123.
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AÑO 2016
PAÍS DE EDICIÓN Reino Unido
CLAVE(1) A
AUTORES Hortigüela M, Fernández-Marmiesse A, Cantarín V, Gouveia S, García-Peñas JJ, Fons C, Armstrong J, Barrios D, Díaz-Flores F, Tirado P, Couce ML, Gutiérrez-Solana LG.
TITULO Clinical and genetic features of 13 Spanish patients with KCNQ2 mutations.
REVISTA/LIBRO Journal of Human Genetics
VOLUMEN Aug 18. doi: 10.1038/jhg.2016.104.
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AÑO 2016
PAÍS DE EDICIÓN
CLAVE(1)
AUTORES Guillín-Amarelle C, Sánchez-Iglesias S, Castro-Pais A, Rodriguez-Cañete L, Ordóñez-Mayán L, Pazos M, González-Méndez B, Rodríguez-García S, Casanueva FF, Fernández-Marmiesse A, Araújo-Vilar D.
TITULO Type 1 familial partial lipodystrophy: understanding the Köbberling syndrome.
REVISTA/LIBRO Endocrine
VOLUMEN 2016 Jul 30.
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AÑO 2016
PAÍS DE EDICIÓN
CLAVE(1)
AUTORES De Fuenmayor-Fernández De La Hoz CP, Domínguez-González C, Gonzalo-Martínez JF, Esteban-Pérez J, Fernández-Marmiesse A, Arenas J, Martín MA, Hernández-Laín A.
TITULO A milder phenotype of megaconial congenital muscular dystrophy due to a novel CHKB mutation.
REVISTA/LIBRO Muscle Nerve
VOLUMEN 2016 Oct;54(4):806-8.
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AÑO 2016
PAÍS DE EDICIÓN
CLAVE(1)
AUTORES Aldámiz-Echevarría L, Llarena M, Bueno MA, Dalmau J, Vitoria I, Fernández-Marmiesse A, Andrade F, Blasco J, Alcalde C, Gil D, García MC, González-Lamuño D, Ruiz M, Ruiz MA, Peña-Quintana L, González D, Sánchez-Valverde F, Desviat LR, Pérez B, Couce ML.
TITULO Molecular epidemiology, genotype-phenotype correlation and BH4 responsiveness in Spanish patients with phenylketonuria.
REVISTA/LIBRO Journal of Human Genetics
VOLUMEN 2016 Aug;61(8):731-44.
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AÑO 2016
PAÍS DE EDICIÓN
CLAVE(1)
AUTORES Couce ML, Ramos F, Bueno MA, Díaz J, Meavilla S, Bóveda MD, Fernández-Marmiesse A, García-Cazorla A.
TITULO Evolution of maple syrup urine disease in patients diagnosed by newborn screening versus late diagnosis.
REVISTA/LIBRO European Journal Paediatric Neurology
VOLUMEN 2015 Nov;19(6):652-9.
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AÑO 2015
PAÍS DE EDICIÓN
CLAVE(1)
AUTORES Crujeiras V, Aldámiz-Echevarría L, Dalmau J, Vitoria I, Andrade F, Roca I, Leis R, Fernandez-Marmiesse A, Couce ML.
TITULO Vitamin and mineral status in patients with hyperphenylalaninemia.
REVISTA/LIBRO Molecular Genetics and Metababolism
VOLUMEN 2015 Aug;115(4):145-50.
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AÑO 2015
PAÍS DE EDICIÓN EEUU
CLAVE(1) A
AUTORES Fernandez-Marmiesse A, Morey M, Pineda M, Eiris J, Couce ML, Castro-Gago M, Fraga JM, Lacerda L, Gouveia S, Perez-Poyato MS, Armstromg J, Castiñeiras D, Cocho JA
TITULO Assessment of a targeted resequencing assay as a support tool in the diagnosis os lysosomal storage disorders
REVISTA/LIBRO Orphanet Journal Rare Diseases
VOLUMEN 9
PÁGINA INICIAL Y PÁGINA FINAL 59
AÑO 2014
PAÍS DE EDICIÓN Reino Unido
CLAVE(1) A
AUTORES Morey M, Fernández-Marmiesse A, Castiñeiras D, Fraga JM, Couce ML, Cocho JA
TITULO A glimpse into past, present, and future DNA sequencing
REVISTA/LIBRO Molecular Genetics and Metababolism
VOLUMEN 110
PÁGINA INICIAL Y PÁGINA FINAL 3-24
AÑO 2013
PAÍS DE EDICIÓN EEUU
CLAVE(1) A
AUTORES Mayorandan S, Meyer U, Gokcay GF, Garcia Segarra N, Ogier de Baulny H, van Spronsen FJ, Zeman J, de Laet C, Spiekerkötter U, Thimm E, Maiorana A, Dionisi-Vici C, Möslinger D, Brunner-Krainz M, Lotz-Havla AS, Cocho J, Couce Pico ML, Santer R, Scholl-Bürgi S, Mandel H, Bliksrud YT, Freisinger P, Aldamiz-Echevarria Azuara LJ, Hochuli M, Gautschi M, Endig J, Jordan J, McKiernan P, Ernst S, Morlot S, Vogel A, Sander J, Das A
TITULO Cross-sectional study of 168 patients with hepatorenal tyrosinaemia and implications for clinical practice
REVISTA/LIBRO Orphanet Journal Rare Diseases
VOLUMEN 9
PÁGINA INICIAL Y PÁGINA FINAL 107
AÑO 2014
PAÍS DE EDICIÓN Reino Unido
CLAVE(1) A
AUTORES Couce ML, Macías-Vidal J, Castiñeiras DE, Bóveda MD, Fernández-Marmiesse A, Coll MJ
TITULO The early detection of Salla disease through second-tier tests in newborn screening: how to face incidental findings.
REVISTA/LIBRO European Journal Medical Genetics
VOLUMEN DOI: 10.1016/j.ejmg.2014.06.005
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AÑO 2014
PAÍS DE EDICIÓN Francia
CLAVE(1) A
AUTORES De Castro López MJ, Iglesias Deus A, Rodriguez Vidal A, López Suárez O, Pérez Muñuzuri A, Couce Pico ML
TITULO Knee Dislocation in the Delivery Room
REVISTA/LIBRO Journal of Pediatrics
VOLUMEN 165
PÁGINA INICIAL Y PÁGINA FINAL 871
AÑO 2014
PAÍS DE EDICIÓN EEUU
CLAVE(1) A
AUTORES Pérez-Muñuzuri A, Couce-Pico ML, Baña-Souto A, López-Suárez O, Iglesias-Deus A, Blanco-Teijeiro MJ, Fernández-Lorenzo JR, Fraga-Bermúdez JM
TITULO Preclinical Screening for Retinopathy of Prematurity Risk Using IGF1 levels at 3 Weeks Post-partum
REVISTA/LIBRO PLOS ONE
VOLUMEN 9
PÁGINA INICIAL Y PÁGINA FINAL 1-7
AÑO 2014
PAÍS DE EDICIÓN EEUU, Reino Unido
CLAVE(1) A
AUTORES Balboa-Beltran E, Fernández-Seara MJ, Pérez-Muñuzuri A, Lago R, García-Magán C, Couce ML, Sobrino B, Amigo J, Carracedo A, Barros F
TITULO A novel stop mutation in the vascular endothelial growth factor-C gene (VEGFC) results in Milroy-like disease
REVISTA/LIBRO Journal of Medical Genetics
VOLUMEN 51
PÁGINA INICIAL Y PÁGINA FINAL 475-478
AÑO 2014
PAÍS DE EDICIÓN Reino Unido
CLAVE(1) A
AUTORES Couce ML, Sánchez-Pintos P, Diogo L, Leão-Teles E, Martins E, Santos H, Bueno MA, Delgado-Pecellín C, Castiñeiras DE, Cocho JA, García-Villoria J, Ribes A, Fraga JM, Rocha H
TITULO Newborn screening for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: regiónal experience and high incidence of carnitine deficiency
REVISTA/LIBRO Orphanet Journal Rare Diseases
VOLUMEN 8
PÁGINA INICIAL Y PÁGINA FINAL 102
AÑO 2013
PAÍS DE EDICIÓN Reino Unido
CLAVE(1) A
AUTORES Aldámiz-Echevarría L, Bueno MA, Couce ML, Lage S, Dalmau J, Vitoria I, Andrade F, Llarena M, Blasco J, Alcalde C, Gil D, García MC, González-Lamuño D, Ruiz M, Ruiz MA, González D, Sánchez-Valverde F
TITULO Tetrahydrobiopterin therapy vs phenylalanine-restricted diet: Impact on growth in PKU
REVISTA/LIBRO Molecular Genetics and Metababolism
VOLUMEN 109
PÁGINA INICIAL Y PÁGINA FINAL 331-338
AÑO 2013
PAÍS DE EDICIÓN EEUU
CLAVE(1) A
AUTORES Guillén-Navarro E, Domingo-Jimenez MR, Alcalde-Martín C, Cancho-Candela R, Couce ML, Galán-Gómez E, Alonso-Luengo O.
TITULO Clinical manifestations in female carriers of mucopolysaccharidosis type II: a panish cross-sectional study
REVISTA/LIBRO Orphanet Journal Rare Diseases
VOLUMEN 8
PÁGINA INICIAL Y PÁGINA FINAL 92
AÑO 2013
PAÍS DE EDICIÓN Reino Unido
CLAVE(1) A
AUTORES Couce ML, López-Suárez O, Bóveda MD, Castiñeiras DE, Cocho JA, García-Villoria J, Castro-Gago M, Fraga JM, Ribes A
TITULO Glutaric aciduria type I: outcome of patients with early- versus late-diagnosis
REVISTA/LIBRO European Journal of Paediatric Neurology
VOLUMEN 17
PÁGINA INICIAL Y PÁGINA FINAL 383-389
AÑO 2013
PAÍS DE EDICIÓN Bélgica
CLAVE(1) A
AUTORES Ruiz A, Couce ML, García Villoria J, Torres MA, Baña A, Yagüe J, Vilaseca MA, Ribes A, Arostegui J
TITULO Clinical, genetic and therapeutic diversity in two patients with severe mevalonate kinase deficiency
REVISTA/LIBRO Pediatrics
VOLUMEN 129
PÁGINA INICIAL Y PÁGINA FINAL e535-539
AÑO 2012
PAÍS DE EDICIÓN EEUU
CLAVE(1) A
AUTORES Lojo-Rodríguez M, Pérez-Muñuzuri A, Baña Souto AM, López-Suárez O, Couce-Pico ML
TITULO Trombosis intracardíaca neonatal ligada a catéter: utilidaddel activador tisular del plasminógeno recombinante
REVISTA/LIBRO Acta Pediátrica Española
VOLUMEN 70
PÁGINA INICIAL Y PÁGINA FINAL 120-122
AÑO 2012
PAÍS DE EDICIÓN España
CLAVE(1) A
AUTORES Couce ML, Castiñeiras DE, Bóveda MD, Baña A, Cocho JA, Iglesias AJ, Colón C, Alonso-Fernández J, Fraga JM
TITULO Evaluation and long-term follow-up of infants with inborn errors of metabolism identified in an expanded screening program
REVISTA/LIBRO Molecular Genetics and Metababolism
VOLUMEN  104
PÁGINA INICIAL Y PÁGINA FINAL  470-475
AÑO 2011
PAÍS DE EDICIÓN EEUU
CLAVE(1) A
AUTORES Barreiro J, Alonso-Fernández JR, Castro-Feijoo L, Colón C, Cabanas P, Heredia C, Castaño LA, Gómez-Lado C, Couce ML, Pombo M
TITULO Congenital hypothyroidism with neurological and respiratory alterationsa case detected using a variable diagnostic threshold for TSH
REVISTA/LIBRO Journal of clinical research in pediatric endocrinology
VOLUMEN 3
PÁGINA INICIAL Y PÁGINA FINAL 208-211
AÑO 2011
PAÍS DE EDICIÓN Turquía
CLAVE(1) A
AUTORES Couce Pico ML, L Peña-Quintana
TITULO Alteraciones del metabolismo de los lípidos
REVISTA/LIBRO Cruz-Tratado de Pediatría
VOLUMEN
PÁGINA INICIAL Y PÁGINA FINAL
AÑO 2014
PAÍS DE EDICIÓN Argentina
CLAVE(1) CL
AUTORES Cocho de Juan JA, Castiñeiras DE, Bóveda Fontán MD, Colón Mejeras C, Fernández-Marmiesse A, Couce Pico ML, Fraga Bermúdez JM
TITULO Cribado neonatal de los errores congénitos del metabolismo
REVISTA/LIBRO Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias
VOLUMEN
PÁGINA INICIAL Y PÁGINA FINAL  45-68
AÑO 2014
PAÍS DE EDICIÓN España
CLAVE(1) CL
AUTORES ML Couce Pico, L Aldámiz-Echevarría
TITULO Tirosinemia aguda hereditaria
REVISTA/LIBRO Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias
VOLUMEN
PÁGINA INICIAL Y PÁGINA FINAL 489-495
AÑO 2014
PAÍS DE EDICIÓN España
CLAVE(1) CL
AUTORES ML Couce Pico, JR Fernández Lorenzo, JM Fraga Bermúdez
TITULO Trastornos del metabolismo de los aminoácidos azufrados
REVISTA/LIBRO Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias
VOLUMEN
PÁGINA INICIAL Y PÁGINA FINAL 509-518
AÑO 2014
PAÍS DE EDICIÓN España
CLAVE(1) CL
AUTORES ML Couce Pico, A Pérez-Muñuzuzuri, A Baña Souto, JA Cocho de Juan
TITULO Trastornos del metabolismo de la vitamina B12 y del ácido fólico
REVISTA/LIBRO Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias
VOLUMEN
PÁGINA INICIAL Y PÁGINA FINAL 1093-1102
AÑO 2014
PAÍS DE EDICIÓN España
CLAVE(1) CL
AUTORES Sara Brito, Kyle Thompson, Jaume Campistol, Jaime Colomer,​ Steven A. Hardy, Langping He, ​Ana Fernández-Marmiesse, Lourdes Palacios,​ Cristina Jou, Cecilia Jiménez-Mallebrera, Judith Armstrong, Raquel Montero,​ Rafael Artuch,​ Christin Tischner, Tina Wenz,​ Robert McFarland, Robert W. Taylor
TITULO Long-term survival in a child with severe encephalopathy, multiple respiratory chain deficiency and GFM1 mutations
REVISTA/LIBRO
VOLUMEN
PÁGINA INICIAL Y PÁGINA FINAL
AÑO 2015
PAÍS DE EDICIÓN Saudí Arabia
CLAVE(1)