Proyectos de Investigación


Terminados:

XUNTA PS-0914: Desarrollo de un ensayo basado en tecnología de secuenciación masiva para el análisis genético simultáneo de genes asociados a diabetes mellitus.

FIS PI10/01193: Desarrollo de un ensayo para el análisis genético simultáneo de 59 enzimas lisosomales como herramienta diagnóstica para las enfermedades de almacenamiento lisosomal (LSD).

En activo:

1. En la actualidad estamos desarrollando un software para detección de macrodeleciones e inserciones en paneles diagnósticos de un número limitado de genes. Para conseguir financiación para este proyecto concurrimos a la convocatoria de 2013 de la acción estratégica en Salud del ISCIII (PI13/02177) mediante un proyecto coordinado con la Fundación Centro Tecnológico de Telecomunicaciones de Galicia (PI13/02451). Esta ayuda solo fue concedida en parte y por ello solicitamos a la Fundación Ramón Areces ayuda para los items no cubiertos por el ISCIII que son los que detallamos en la memoria.

2. Somos coordinadores a nivel estatal a través del CIBER en el proyecto de la Unión Europea: European Network and Registry for Homocystinurias and Methylation Disorders.E-HOD.

Referencia del proyecto:2012 12 02-E-HOD-PR.
Entidad Financiadora: Unión Europea.
IP y Coordinador a nivel nacional: Mª Luz Couce Pico.
Tiempo de realización: 15-2-2013 al 15 -12-2015
Cuantía del proyecto: 1.200.000 €
Nº Investigadores participantes: 11 Coordinadores de la Unión Europea y 19 Centros a nivel Nacional.

3. Participamos como colaboradores en European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases

Referencia del proyecto: E-IMD. D-69120
Entidad financiadora: EAHC de la comisión europea (Executive Agency for Health and Consumers)
Investigador principal en España: Angells García-Cazorla
Collaborating partner: María Luz Couce
Tiempo de realización: Enero2012-Diciembre 2014

4. Evaluación de la efectividad de un sistema de vigilancia sobre las tasas de infección nosocomial en recién nacidos de muy bajo peso. PI13/00587. FIS –IS CIII: 2014-2016; IP: Alejandro Pérez Muñuzuri

5. Extensión de un estudio multicéntrico, multinacional para evaluar la eficacia y seguridad a largo plazo de BMN 110 en pacientes con mucopolisacaridosis IVA (síndrome de Morquio A). A Multicenter, Multinational, Extension Study to Evaluate the Long-Term Efficacy and Safety of BMN 110 in Patients with Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A Syndrome)

Entidad financiadora: Biomarin S.A.
Referencia del proyecto: MOR-005
Referencia del proyecto: 2010-020199-45
Inicio: 1-6-2013- 1-11- 2014.
Investigador Principal: Mª Luz Couce

6. A multi-center, double-blind, placebo-controlled, randomized, 2-arm phase IIa pilot trial assessing the effect of Sapropterin on cognitive abilities in young adults with PKU.

Entidad financiadora: Merck KGaA.
Referencia del proyecto EMR700773-004 Inicio: noviembre 2013. Duración prevista: 3 años
Investigador principal: Mª Luz Couce Pico.
Inicio: 4-3-2014. Duración prevista: 3 años

7. Estudio de fase IV abierto y de una sola cohorte, de los resultados neurocognitivos a largo plazo en niños de 4 a 5 años con fenilcetonuria tratados con dihidrocloruro de sapropterina durante 7 años

Entidad Financiadora: Merck KGaA
Referencia del proyecto EMR700773-002.
Inicio: 4-3-14. Duración hasta 4-3-2021
Investigador Principal: Mª Luz Couce

8. Kuvan Adult Pediatric European Registry (KAMPER)

Referencia del Proyecto: EMR700773-001
Entidad Financiadora: Merck Serono Internacional S.A.
Tipo de Convocatoria: Europea
Investigador Principal: Mª Luz Couce Pico
Tiempo de realización: 180 meses (01-09-2010 al 1-09-2025)