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La Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Congénitas del Metabolismo perteneciente al departamento de Pediatría del Hospital Clínico Universitario de Santiago posee una trayectoria demostrada y prolongada en investigación y diagnóstico de enfermedades raras y en concreto de enfermedades neurometabólicas. Funcionalmente, la unidad para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas congénitas es centro de referencia para todo el país (CESUR), siendo centro de acogida de todo tipo de pacientes con este tipo de enfermedades.

La Dra. Mª Luz Couce Pico, como coordinadora de la Unidad, está dirigiendo varios proyectos y ensayos clínicos sobre enfermedades metabólicas y es miembro del grupo CIBER de enfermedades raras CB06/07/0040, siendo en el momento actual coordinadora nacional del nodo CIBERER para España en el estudio: European network and registry for homocystinurias and methylation defects- EHOD, aprobado por European Commision-The Executive Agency for Health and Consumers.

El grupo de investigación de la unidad ha desarrollado en los últimos años tres proyectos piloto basados en tecnología de secuenciación masiva (NGS) para resecuenciación selectiva de grupos de genes relacionados con 1) Diabetes monogénica (IP: Dra. Marmiesse); 2) Lipodistrofias (IP: Dra. Marmiesse) y 3) Enfermedades de almacenamiento lisosomal (LSD) (IP: Dr. Cocho). Estas enfermedades se derivan de defectos metabólicos de la infancia de difícil diagnóstico, especialmente las enfermedades lisosomales que representan una enorme carga para SNS. La ejecución de estos proyectos nos ha permitido explorar las deficiencias y fortalezas de la aplicación de la tecnología NGS al diagnóstico clínico.

A nuestro entender nuestro grupo es el primer centro del sistema sanitario español que ha desarrollado e incorporado paneles genéticos aplicados al diagnóstico clínico basados en tecnología de secuenciación masiva.

La finalidad de NeuroMeGen es acelerar el diagnóstico de los trastornos neurodegenerativos y metabólicos en pediatría, minimizando tanto el tiempo de diagnóstico como el coste para el SNS. Los paneles diagnósticos desarrollados analizan de forma simultánea un total de 1500 genes (este número irá aumentando según los descubrimientos científicos hallen nuevos genes implicados en este tipo de patologías) en un plazo de entre 2 y 4 meses. Con ellos los pediatras pueden diagnosticar al paciente en un porcentaje importante de casos o descartar un gran número de patologías que están dentro de su diagnóstico diferencial.

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